Isaac, copilul care nu simte durerea

Isaac are cinci ani: învaţă alfabetul şi se familiarizează cu numerele dar, de asemenea, învaţă ce înseamnă cuvântul "durere" şi cum să stea departe de situaţiile care i le-ar putea provoca, chiar dacă pentru el nu are prea mult sens: Isaac este în imposibilitatea de a simţi durerea fizică.

Insensibilitate congenitală la durere - Acesta este diagnosticul micului Isaac Brown, condamnat să nu simtă durerea fizică şi, astfel, să fie expus la orice fel de pericole. Durerea protejează şi îi ajută pe oameni, mai ales în cazul celor mici şi mai puţin conştienţi, să-şi limiteze propriile acţiuni. Dacă îşi rupe un picior, Isaac poate continua să alerge liniştit şi, dacă nu este educat să fie conştient de sindromul său, de exemplu, ar putea să-şi provoace arsuri grave şi să rămână impasibil. Isaac se poate juca cu insecte care îl muşcă şi nu se poate apăra, deoarece nu are "clopoţelul de alarmă" să sune în corpul său.

Părinţii, Carrie şi Randy Brown, preocupaţi pentru copilul lor încearcă să-l înveţe cum să recunoască în mod diferit semnalele, pe care în mod normal sentimentul de durere fizică le transmit organismului. Acum, Isaac începe să jongleze în această viaţă "insensibilă", dar primii ani au fost un coşmar pentru părinţii săi. Copilul era capabil să se rănească în urma unei căderi şi să râdă fără a cere ajutorul, sau să pună mâna în cuptorul fierbinte fără să verse o lacrimă. Nu a fost uşor să i se explice de ce nu ar trebui să se joace cu o sticlă spartă sau să nu-şi bage mânuţele în cafeaua fierbinte. Creşterea a fost un aliat valoros şi va fi chiar şi mai mult, datorită creşterii gradului de conştientizare din partea copilului.

Copii fără durere - Doctorii nu au putut ajuta foarte mult familia Brown, care a găsit în schimb pe internet sfaturi eficiente pentru a-i explica lui Isaac cum să recunoască durerea, un concept pe care nu-l are în mod spontan. Într-o zi părinţii Brown au tastat pe web expresia "copiii care nu simt durerea" şi au deschis o fereastră cu sfaturi practice şi poveşti care i-au făcut să se simtă mai puţin singuri. Carrie şi Randy au găsit şi o pagină de Facebook numită, nu întâmplător, The Gift of Pain (darul durerii) şi au fost în stare să-l înveţe pe copil să spună "Au" în circumstanţe care pot provoca o rană (deşi Isaac nu s-ar gândi niciodată să o facă).

Medicina şi internetul - Stephen Waxman, director al Center for Neuroscience and Regeneration Researchde la Facultatea de Medicină de la Universitatea Yale, susţine că aceasta este o boală atât de rară încât nu există încă o linie unică care să trateze boala, nu există niciun leac. Devine mai importantă ca niciodată reţeaua, unde se pot căuta, cu ajutorul web-ului şi din gură în gură, poveşti similare şi se poate discuta, se poate înţelege mai mult. "Nu există linii directoare şi chiar pentru medici este esenţial dialogul direct cu familiile în cauză pentru a se ajunge la un viitor mai bun", spune Waxman.

Familia Brown colaborează cu cercetătorii de la Clinica Mayo din Rochester, Minnesota, studiind ADN-ul micului Isaac, în speranţa de a identifica care şi câte mutaţii genetice sunt implicate în insensibilitatea la durere. Mai devreme de 4-8 ani va fi dificil să se obţină certitudini în această privinţă, cum este, de asemenea, posibil ca cercetarea să nu ducă la nimic. Roland Staud a făcut deja studii privind cazul lui Ashlyn Blocker, fata care a devenit faimoasă pentru inflexibilitatea ei la sindromul de durere, primul caz adus în atenţia mass-media (părinţii săi au fondat "Gift of Pain"). Conform cercetărilor efectuate de Staud, care continuă pe cele ale geneticianului din Cambridge, Geoffrey Woods, ar fi două mutaţii a genei SCN9A care explică starea patologică. Aceeaşi genă, atunci când este supusă la o mutaţie diferită, provoacă o condiţie inversată: cu dureri ascuţite şi sindroame de durere cronică.

Vacanţe în campus - În luna noiembrie, Isaac Brown va merge în vacanţă într-un loc special. Se numeşte "Camp Painless But Hopeful" şi este un campus proiectat de către părinţii Ashlyn, în Georgia. Aici se organizează week-enduri pentru copii care nu simt durerea: se joacă şi se aleargă, sunt toţi la fel. Pentru toţi diagnosticul a fost lung şi dureros şi mulţi au adunat, în timp şi în mod inevitabil, cicatrici şi arsuri, entorse, fracturi şi diferite alte accidente. Instinctul părinţilor i-ar ţine pe copiii lor într-o situaţie protejată, dar este corect ca aceşti copii "speciali" să înveţe să recunoască situaţiile dureroase fără a renunţa la jocul lor şi de a fi, de fapt, copii.