S-a născut prima bancă de mutaţii genetice umane

A luat naştere prima bancă de mutaţii genetice umane. Include 3.396 de gene, aproximativ o treime din genomul uman şi este o colecţie unică, destinată să crească în timp. Descrisă în revista Nature Methods, este considerată de cercetatori cheia pentru a întelege mai bine funcţiile cheie ale genelor şi de a înţelege modul în care modificările lor pot provoca o boală. Proiectul este coordonat de Sebastian Nijman, de la Centrul de Cercetare de Medicină Moleculară al Academiei de Ştiinţe din Austria.

„La mai mult de zece ani de la finalizarea secvenţei genomului uman, funcţionarea celor aproximativ 20.000 de gene care controlează proteinele este încă incompletă", afirmă cercetătorii.

După ce au obţinut harta genelor umane, pasul decisiv pentru a ajunge în inima studiului ADN-ului este de a inţelege funcţia. Ceea ce aşteaptă cercetătorii de la aceasta primă colecţie este, prin urmare, o mulţime de observaţii care pot elucida funcţia genelor implicate în procesele biologice de importanţă fundamentală, cum ar fi comunicarea celulelor, metabolismul, secreţia.

Un alt obiectiv este acela de a se concentra pe funcţia genelor a căror mutaţie este legată de apariţia bolilor, astfel încât să obţină modele experimentale ale aceleiaşi patologii.

Particularitatea băncii este aceea de a aduna o colecţie de celule, care sunt identice genetic cu excepţia unei mutaţii într-o singură genă, de fiecare dată diferită. Este vorba despre o linie celulară unică a cărui genom este prezent într-un singur exemplar în loc de două exemplare conţinute în fiecare celulă somatică umană.