Test nou pentru sindromul Down în timpul sarcinii
alte articole
Descoperirea sindromului Down şi a altor anomalii genetice ale fătului în primele trei luni de sarcină, este posibilă prin efectuarea unui simplu test de sânge matern care analizează ADN-ul copilului nenăscut. Descoperirea a fost publicată în revista Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, de King's College din Londra.
"Acest tip de examinare este chiar mai fiabil decât metodele actuale de screening disponibile şi ar putea reproiecta standardele de testări prenatale", asigură cercetătorii.
Studiul a arătat că principalul avantaj al acestui test de sânge, comparativ cu screening-ul tradiţional "este reducerea substanţială a ratei rezultatelor fals pozitive, capacitatea de a avea la dispoziţie rezultatele care indică gravitatea riscului ca foarte ridicat sau foarte scăzut. Un rezultat care ajută părinţii să decidă dacă să facă sau să nu facă examene mai invazive".
Screening-ul de rutină care se efectuează astăzi pentru a verifica prezenţa sindromului Down sau a altor anomalii genetice include un test combinat, efectuat între a 11-a şi a 13-a săptămână de sarcină.
Investigaţiile implică utilizarea de ultrasunete şi analize hormonale ale sângelui femeii gravide. Dar numai biopsia vilozităţilor coriale sau amniocenteza poate detecta sau exclude cu certitudine aceste anomalii. Testul este foarte invaziv şi riscant pentru făt cu posibilitatea apariţiei unui avort spontan.
În acelaşi timp cercetarea a stabilit că utilizarea testului de sânge matern, cât şi examinarea celulelor fetale "sunt extrem de sensibile şi specifice, constituind o alternativă cu un mare potenţial de încredere şi pot fi efectuate în primele luni de sarcină".
Cercetătorii au arătat, în mod potenţial, fezabilitatea de rutină a ADN-ului celulelor fetale de sânge pentru a descoperi trisomia 21, 18, şi 13. Lucrarea a analizat un număr de 1.005 de mame în a zecea săptămână de gestaţie.
Rezultatele au avut o rată de fals pozitiv inferioară şi o mai mare sensibilitate pentru trisomia fetală, decât testul combinat care se face în săptămâna a douăsprezecea. Atât examinarea celulelor fetale cât şi testele tradiţionale au relevat trisomia, dar ratele fals pozitive au fost mai mari în al doilea caz (3,4%), faţă în primul (0,1%).
