Cercetatorii descopera noi gene de autism

O mare echipa internationala de oameni de stiinta a descoperit modificari genetice rare care predispun unele persoane la autism. Tulburari neurologice complexe afecteaza aproximativ 1% din copii. Aceasta afecteaza capacitatea acestora de a comunica si de a dezvolta relatiile sociale si, in multe cazuri, cauzeaza dificultati comportamentale.

Studiul identifica o serie de mutatii genetice, numita “variante numar-copiere’ in genomul de copii diagnosticati cu autism. ”Variantele numar-copiere” sunt segmente de ADN care au fost duplicate sau sterse in genele copiilor cu autism. Anchetatorii afirma ca unele anomalii genetice par sa fie mostenite in timp ce altele sunt unice pentru copiii autisti.

In cadrul studiului, cercetatorii din unsprezece tari au comparat genomul a aproape 1.000 de copii cu autism cu 1.300 de copii fara autism, in cautare de variante rare, unele dintre care au fost implicate anterior in autism. Ei au descoperit ca aceste mutatii au loc cu 20% mai frecvent la copiii cu tulburari neurologice.

Andy Shih, de la organizatia "Autismul vorbeste", compara cele mai recente descoperiri cu bucati de puzzle: "Cu aceste constatari incepeti sa gasiti unele dintre piesele de pe margine. Deci, acestea v-ar oferi un fel de cadru de a privi modul in care aceste gene lucreaza in autism si care sa va conduca la caracteristicile clinice si modul in care aceasta ar putea sa functioneze in colaborare cu mediul care poate duce la unele cazuri de autism pe care le vedem in jurul nostru", a spus el.

Anchetatorii afirma ca variantele numar-copiere la copiii autisti perturba functionarea normala intr-o serie de domenii, inclusiv cai asociate cu sinapse, structura dintre celulele creierului, care permite chimicalelor sa treaca semnale electrice si chimice de la alti neuroni. Ei au descoperit, de asemenea, mutatii genetice implicate in reproducerea si semnalizarea celulelor.

Stanley Nelson este un profesor de genetica umana la Universitatea din California din Los Angeles si co-autor al studiului. El spune ca in timp ce mutatiile fac persoanele mai sensibile la autism, nu inseamna in mod automat ca cineva cu anomalii genetice va avea boala. "Nu este 100%, iar noi nu avem suficiente observatii inca. Deci, una dintre provocari este acum sa observam aceste tipuri de mutatii intr-un esantion mai mare, astfel ca am putea determina care este riscul real, daca ati mostenit acest fel de varianta sau care este riscul, daca aveti o mutatie pe care parintii vostri au avut-o", a declarat el.

Autismul este cunoscut ca o tulburare de spectru, in sensul ca oamenii ar putea fi numai usor afectati, o conditie cunoscuta sub numele de sindromul Asperger, in timp ce altii cu autism sunt profund handicapati.

Nelson spune ca echipa sa nu a gasit o asociere intre numarul de insertii si stergeri genetice si severitatea autismului. Pentru a indica cauzele bolii, Nelson spune ca oamenii de stiinta trebuie sa efectueze un studiu mult mai mare de decodare a genelor care au fost implicate in aceasta cercetare.

"Fiecare copil care este afectat are o serie de informatii genetice in genomul lor si ne-am dori sa invatam despre ele. Si acesta este traseul cel mai rapid pentru a incerca si a rezolva ghicitoarea care este autismul", a mai declarat el.