După 50 de ani de mister, cercetătorii au descoperit o nouă grupă de sânge, MAL

O descoperire revoluţionară a scos la iveală un nou sistem de grupă sanguină, MAL, punând capăt unei enigme de zeci de ani, relatează Interesting Engineering.

Această descoperire făcută de oamenii de ştiinţă de la NHSBT-Bristol, IBGRL şi de la Universitatea din Bristol aruncă lumină asupra antigenului evaziv AnWj şi reprezintă o piatră de hotar pentru o tulburare genetică ce afectează doar câteva persoane.

Cu aceste noi cunoştinţe, furnizorii de asistenţă medicală pot îmbunătăţi identificarea şi gestionarea pacienţilor cărora le poate lipsi această grupă sanguină, o descoperire în domeniul hematologiei transfuzionale.

Descoperirea grupului sanguin AnWj

Oamenii de ştiinţă cunosc de peste 50 de ani antigenul AnWj, un marker de suprafaţă celulară al globulelor roşii. Cu toate acestea, până în prezent, fondul său genetic a rămas necunoscut omenirii.

Deşi antigenul AnWj a fost descoperit în 1972, originea sa nu a putut fi explicată, dar relaţia sa moleculară cu gena MAL este acum cunoscută, ceea ce a condus la crearea celui de-al 47-lea sistem de grupe sanguine, cunoscut sub numele de MAL.

Această revelaţie deţine cheia găsirii persoanelor care sunt AnWj negative, crescând astfel şansele de a obţine grupa sanguină potrivită, care nu va provoca reacţii periculoase atunci când se efectuează vreo transfuzie. Dr. Louise Tilley de la IBGRL Red Cell Reference, NHS Blood and Transplant, şi-a petrecut aproximativ 20 de ani din carieră încercând să rezolve acest mister.

„Contextul genetic al AnWj a fost un mister timp de peste 50 de ani şi unul pe care eu personal am încercat să îl rezolv timp de aproape 20 de ani din cariera mea. Reprezintă o realizare uriaşă şi punctul culminant al unui lung efort de echipă, pentru a stabili în cele din urmă acest nou sistem de grupe de sânge şi pentru a putea oferi cea mai bună îngrijire pacienţilor rari, dar importanţi”, a declarat Tilley.

De ce este importantă această descoperire

Transfuziile de sânge sunt comune, dar vin la pachet cu riscuri, în special atunci când grupele sanguine ale donatorului şi ale primitorului nu se potrivesc perfect. Deşi sistemele de grupe sanguine ABO şi Rh sunt cele mai cunoscute, există multe alte grupe mai puţin cunoscute, cum ar fi AnWj, care pot juca un rol esenţial în siguranţa transfuziilor.

Dacă o persoană care este AnWj-negativă primeşte sânge AnWj-pozitiv, sistemul său imunitar poate reacţiona, ducând la complicaţii. Odată cu descoperirea grupei de sânge MAL, cercetătorii pot dezvolta acum noi teste de genotipare pentru a identifica persoanele AnWj-negative şi pentru a se asigura că acestea primesc sânge compatibil în timpul transfuziilor.

Studiul a arătat că mai mult de 99,9% dintre persoane sunt AnWj-pozitive, ceea ce înseamnă că proteina Mal de lungime completă este prezentă în globulele roşii. În schimb, persoanele care sunt AnWj-negative nu au această proteină, o afecţiune care se dovedeşte a fi fie moştenită, fie cauzată de anumite boli, cum ar fi tulburările hematologice sau cancerele.

Cazurile moştenite de AnWj-negativ sunt extrem de rare, doar cinci persoane AnWj-negative genetic fiind identificate în timpul studiului, inclusiv o familie de arabi-israelieni.

Profesorul Ash Toye, un cercetător principal de la Universitatea din Bristol, şi-a exprimat entuziasmul cu privire la această descoperire, declarând: „Este foarte interesant că am reuşit să ne folosim capacitatea de a manipula expresia genelor în celulele sanguine în curs de dezvoltare pentru a ajuta la confirmarea identităţii grupului sanguin AnWj, care a fost o enigmă remarcabilă timp de o jumătate de secol. Această dezvoltare va ajuta la identificarea acestor donatori rari şi va ajuta pacienţii în viitor.”

Descoperiri genetice şi implicaţii viitoare

Descoperirea a fost posibilă prin tehnici genetice avansate, inclusiv secvenţierea întregului exom, care se concentrează pe partea genomului care codifică proteinele. Cercetătorii au identificat deleţii homozigote în gena MAL responsabilă de fenotipul AnWj-negativ, rezolvând o piesă cheie a puzzle-ului.

Experimentele au implicat introducerea genei MAL normale în celule şi observarea reactivităţii specifice a anticorpilor AnWj, un pas critic în confirmarea faptului că proteina Mal este responsabilă de transportul antigenului AnWj.

„Munca a fost dificilă deoarece cazurile genetice sunt foarte rare. Nu am fi reuşit acest lucru fără secvenţierea exomului, deoarece gena pe care am identificat-o nu a fost un candidat evident şi se ştiu puţine despre proteina Mal în celulele roşii. Dovedirea descoperirilor noastre a fost o provocare şi apreciem ajutorul tuturor colaboratorilor noştri şi al pacienţilor, fără de care nu am fi ajuns în acest punct”, a menţionat Tilley în comunicatul de presă.

Nicole Thornton, Head of IBGRL Red Cell Reference la NHS Blood and Transplant, a subliniat provocările cu care s-a confruntat în timpul acestei cercetări.

„Rezolvarea bazei genetice pentru AnWj a fost unul dintre proiectele noastre cele mai provocatoare. Există atât de multă muncă pentru a dovedi că o genă codifică într-adevăr un antigen al grupului sanguin, dar este ceea ce ne pasionează, să facem aceste descoperiri în beneficiul pacienţilor rari din întreaga lume”, a declarat ea în comunicatul de presă.

În plus, descoperirile vor deschide calea pentru dezvoltarea de noi teste de genotipare pentru a identifica pacienţii şi donatorii AnWj-negativi. Aceste teste vor fi integrate în platformele existente, asigurându-se că persoanele rare pot fi identificate şi tratate în siguranţă.

Noua cercetare a fost publicată în revista Blood.