O genă unică protejează inima locuitorilor din munţii insulei Creta
alte articole
Locuitorii din Mylopotamos, o localitate izolată situată în munţii din nordul insulei Creta, Grecia, se bucură de sănătate şi o viaţă lungă. Secretul lor nu se află în alimentaţie, deoarece locuitorii consumă produse bogate în grăsimi animale - carne şi cantităţi mari de brânză - şi totuşi nu suferă de boli cardiovasculare.
De curând oamenii de ştiinţă au aflat secretul: au descoperit că locuitorii din această zonă au în comun o genă care le protejează inimile menţinând în acelaşi timp un nivel scăzut al colesterolului.
Cazul este atipic, deoarece o dietă bogată în grăsimi este, de obicei, asociată cu complicaţii medicale.
Grăsimile saturate cresc nivelul colesterolului şi cea mai mare parte a colesterolului este transportat în sânge împreună cu proteinele, formând o particulă cu densitate mică, numită lipoproteină (LDL). Un nivel ridicat de LDL în sânge creşte riscul apariţiei unor afecţiuni cardiovasculare şi accidente vasculare cerebrale.
Dar locuitorii din aceste sate de munte au foarte puţine boli cardiovasculare.
Gene diferite
Aceste caracteristici unice au fost cele care au atras atenţia cercetătorilor de la Wellcome Trust Sanger Institute din Cambridge, Marea Britanie.
Oamenii de ştiinţă au vrut să investigheze dacă există ceva în compoziţia genetică a acestei populaţii care îi proteja de boli de inimă.
În acest scop, au studiat genomul a 250 de persoane din două sate vecine, Zoniana şi Anogia: le-au luat probe de sânge, le-au extras ADN-ul (acidul dezoxiribonucleic) şi au analizat lanţul care alcătuieşte genomul uman. La om, ADN-ul conţine circa 3,27 miliarde de perechi de baze (3,27 miliarde de „trepte” în helixul dublu).
Astfel, au descoperit că, într-adevăr, locuitorii acestor două sate izolate de munte au în comun o varietate genetică unică ce are rol protector asupra inimii. Concluziile studiului au fost publicate în revista Nature Communications.
Potrivit cercetătorilor, printre miile de europeni cărora le-au făcut o secvenţă a genomului au găsit doar un alt individ, în Italia, care ar avea aceeaşi varietate genetică.
Ce implicaţii are această descoperire?
Oamenii de ştiinţă cred că pot folosi aceste informaţii pentru a estima modul în care variaţiile genetice joacă un rol-cheie în declanşarea unor afecţiuni complexe, cum ar fi bolile de inimă.
Studiind această populaţie izolată, cercetătorii au descoperit o variaţie genetică pe care nimeni nu a identificat-o înainte, care este, de asemenea, legată de una dintre cauzele principale ale deceselor din întreaga lume: bolile cardiovasculare.
Dar există încă multe necunoscute
Oamenii de ştiinţă nu pot încă determina dacă această variaţie genetică se datorează stilului de viaţă al locuitorilor, mediului în care trăiesc sau dacă a fost moştenit de la o generaţie la alta.
Surse: Nature Communications: Whole genome sequencing and imputation in isolated populations identify genetic associations with medically-relevant complex traits, Science Daily: Isolated Greek villages reveal genetic secrets that protect against heart disease, Greek Reporter: A Unique Gene Protects the Heart of Residents in Mylopotamos, Crete
