Boala Alzheimer: Un nou studiu dezvăluie mai mulţi factori de susceptibilitate genetică
Puţin câte puţin, extrem de complicatul puzzle al bolii Alzheimer începe să fie completat. 'Cartografia' genelor se conturează. Câteva noi piese - unele majore? - au fost inserate de curând cu ajutorul celui mai mare studiu epidemiologic internaţional realizat până acum pe marginea acestei boli, desfăşurat în cadrul consorţiului International Genomics of Alzheimer's Projet, informează cotidianul La Libre Belgique.
Coordonat de grupul mixt de cercetare Inserm(Institutul Pasteur din Lille)Universitatea Lille Nord, studiul intitulat 'Sănătatea publică şi epidemiologică moleculară a bolilor asociate îmbătrânirii', publicat recent în Nature Genetics, pune în evidenţă 11 'regiuni de genom' asociate cu apariţia acestei boli neorodegenerative şi reperează alte 13 în curs de validare. Un salt înainte foarte important, în condiţiile în care din 2009 au fost identificate 'doar' zece gene, misterul continuând să planeze în ceea ce priveşte predispoziţia individuală de a dezvolta această gravă şi frecventă afecţiune.
Referitor la boala Alzheimer, se cunoaşte că aceasta se caracterizează prin două tipuri de leziuni în creier: pe de o parte, este vorba despre plăcile amiloide, care provin din acumularea extracelulalră a peptidelor în anumite zone ale creierului, iar pe de altă parte este vorba despre degenerescenţe neurofibrilare, care sunt leziuni intraneuronale ce provin de la agregarea anormală, sub formă de filamente, a unei proteine numite 'proteina Tau'.
Unele dintre noile gene recent identificate confirmă ipotezele deja avansate cu privire la rolul plăcilor amiloide şi al proteinei Tau. De asemenea, rolul răspunsului imun şi al inflamaţiei, dezvăluit în studii precedente, este întărit şi în noua cercetare.
În acelaşi timp, cele 11 gene asociate deschid noi piste. Dacă implicarea sistemului imunitar în dezvoltarea maladiei a fost deja confirmat, cercetătorii au scos în evidenţă o regiune de genom asociată altor două boli neurodegenerative: scleroza în plăci şi boala Parkinson. Astfel, notează autorii noului studiu, 'o altă legătură a putut fi făcută cu locusul SLC24A4, care codează o proteină implicată în dezvoltarea irisului şi în varierea culorii părului şi pielii, fiind asociată cu riscul de hipertensiune arterială'.
Potrivit neurologului Jean-Christophe Bier, director-adjunct la Clinica pentru Memorie din cadrul spitalului Erasme din Bruxelles, acest studiu 'este interesant din mai multe puncte de vedere'. 'În primul rând, este vorba despre confirmarea faptului că există probabil un impact al inflamaţiei asupra manifestării bolii Alzheimer, deoarece unele dintre aceste gene au legătură cu inflamaţia şi cu reacţiile inflamatorii la anumite fenomene. Apoi, aceste gene vor trebui studiate mai mult pentru a vedea cu se se asociază fiecare, ceea ce va ajuta probabil la înţelegerea modului în care unele mecanisme psihologice pot avea impact asupra bolii. De asemenea, există şi informaţii de ordin epidemiologic: acest lucru permite selecţionarea şi ulterior analizarea persoanelor cu cel mai mare risc de a dezvolta boala', precizează Bier.
În ceea ce priveşte acest ultim aspect, el rămâne relativ. 'De fapt, noile informaţii rămân utile pentru studiile de sensibilitate sau specificitatea anumitor modalităţi de diagnosticare sau terapii, însă doar în cadrul unui studiu, pentru că, în practica clinică, această analiză genetică nu va fi utilizată. A detecta astăzi la o anumită persoană că ea prezintă un risc crescut de a dezvolta boala nu asigură că această persoană chiar o va dezvolta într-o bună zi', subliniază neurologul.
În plus, acest lucru nu va permite gestionarea situaţiei într-o manieră diferită comparativ cu modul în care se intervine astăzi. 'Deşi medicamentele au o anumită eficienţă, în prezent nu există un tratament curativ sau măcar stabilizator al afecţiunii. Astfel, a selecţiona în rândul întregii populaţii un factor de risc, fără a fi siguri că boala se va dezvolta şi fără a avea ce să propunem ca tratament nu prea are sens. Altfel spus, astfel de studii pot fi utile în ceea ce priveşte descoperirea utilităţii unor examene cinice pentru diagnosticarea bolii, însă nu în ce priveşte beneficiile directe pentru pacient', este de părere Bier.
Pe de altă parte, recunoaşte specialistul, 'odată ce au fost identificate genele şi funcţiile acestora, se poate deduce dacă ele au impact asupra manifestării bolii. Acest lucru va permite o mai bună înţelegere a mecanismelor fiziopatologice ale bolii şi, prin urmare, dezvoltarea unor noi piste terapeutice. De altfel, nu demult a fost identificată şi o genă care protejează împotriva maladiei Alzheimer', aminteşte neurologul citat de La Libre Belgique.
