Dorica Dan, preşedintele Asociaţiei "Prader Willi": Bolile rare sunt greu de diagnosticat

"Rari, dar solidari" este sloganul sub care este marcată în acest an, pe 29 februarie, Ziua Internaţională a Bolilor Rare.

Dorica Dan, preşedintele Asociaţiei Prader Willi şi vicepreşedinte al Eurordis Rare Diseases Europe, a afirmat că scopul campaniei, organizată în perioada 4 - 29 februarie, este acela de a sensibiliza publicul larg cu privire la aceste boli.

Între 6% şi 8% din populaţie este afectată de astfel de boli, adică între un milion şi un milion trei sute de români suferă de diferite afecţiuni rare.

"Problema este că sunt între 6.000 şi 8.000 de boli diferite, greu de diagnosticat şi de înţeles şi de corpul medical. În România sunt puţini experţi", a precizat Dorica Dan.

Între cele mai întâlnite boli rare la noi se află boala Prader Willi, boala oaselor de sticlă, sindromul Wardnig Hoffman, fibroza chistică, după cum a arătat Dorica Dan, adăugând că o altă problemă cu care se confruntă toată lumea este aceea că 75% dintre aceste afecţiuni nu au tratamente specifice şi trebuie dezvoltată cercetarea.

"Comisia Europeană a demarat un proiect - Orizont 2020 - care are ca scop găsirea de terapii pentru 200 de boli rare, un program de cercetare la care şi România este invitată", a detaliat Dorica Dan.

Sumele care ar trebui alocate sunt mari, motiv pentru care, după cum explică specialistul, ar trebui create consorţii la care să participe mai multe ţări pentru cercetare.

"Ca organizaţii recunoaştem că nu putem face faţă singuri. Ar trebui să colaborăm cu Ministerul Sănătăţii, CNAS pentru aceşti pacienţi. Am început un parteneriat cu Ministerul Sănătăţii care trebuie dezvoltat", a susţinut Dorica Dan.

Prof. dr. Maria Puiu de la Timişoara a menţionat, la rândul său, că multe boli sunt subdiagnosticate şi de acea sunt necesare centre zonale în Europa unde să fie trimişi pacienţii pentru diagnostic. La nivel naţional ar trebui, în opinia sa, să existe centre de expertiză care să dispună de personal specializat, geneticieni şi laboratoare. "Numărul geneticienilor este mic. La nivelul ţării sunt 75 de geneticieni, 90% dintre judeţe nu au astfel de specialişti", a menţionat prof. dr. Puiu.

"Patroana" campaniei bolilor rare din acest an în România este Ruxandra Drăghia Akli, şef al Direcţiei de Sănătate din cadrul Direcţiei Generale Cercetare şi Inovare a Comisiei Europene.