Fiica cea mică a lui Rick Santorum, care suferă de o boală genetică gravă, a fost internată

Fiica cea mai mică a candidatului la învestitura republicană Rick Santorum, Isabella, care suferă de o boală genetică rară şi foarte gravă, a fost internată sâmbătă seara la un spital din Philadelphia.

Fetiţa în vârstă de trei ani suferă de sindromul Edward (trisomie 18).

Sindromul Edward este cauzat de prezenţa unei copii în plus a cromozomului 18, din acest motiv se mai numeşte trisomia 18. Cromozomul în plus este fatal copiilor care se nasc cu această afecţiune. Cauzează malformaţii fizice şi psihice foarte grave şi foarte puţini copii născuţi cu această afecţiune supravieţuiesc peste vârsta de un an.

Copiii cu sindromul Edward moştenesc 3 copii, în loc de 2, ale cromozomului 18. Trisomia 18 apare la unul din 5000 de nou-născuţi şi afectează mai frecvent fetele decât băieţii. Femeile care rămân însărcinate peste vârsta de 30 de ani prezintă un risc crescut să nască un copil cu trisomie 18, însă această afecţiune poate apărea şi la femeile mai tinere.

A treia copie a cromozomului 18 determină numeroase malformaţii. Majoritatea copiilor născuţi cu sindrom Edward au aspect fragil şi sunt adesea subponderali.

Simptomele sunt cap neobişnuit de mic, ceafă proeminentă, urechi malformate şi jos inserate, gură şi mandibulă de dimensiuni mici, gură şi palat despicate, mâini încleştate (strânse în pumni), police suprapus peste celelalte degete, dezvoltarea exagerată a călcâiului, degete de la picioare fuzionate, gât scurt cu piele laxă, malformaţii scheletice, ochi depărtaţi (hipertelorism).

Numeroase probleme ale organelor interne sunt, de asemenea, prezente. Malformaţiile apar frecvent în zona plămânilor şi a muşchiului diafragm. De asemenea se întâlnesc malformaţii cardiovasculare, malformaţii ale rinichilor şi tractului urogenital.

Echipa de campanie a lui Santorum nu a precizat cât de gravă este starea Bellei, însă directorul pentru comunicare Hogan Gidley a subliniat că "nici măcar o răceală nu este un lucru bun".

Fostul senator de Pennsylvania a vorbit adesea despre fiica sa pe parcursul campaniei. El a admis că fetiţa a fost internată de multe ori în primul său an de viaţă. La un moment dat, soţia lui Santorum, Karen, fostă asistentă medicală specializată în neonatologie, a fost nevoită chiar să o resusciteze pe Bella înainte de a o duce la spital.

Soţii Santorum mai povestesc că, din cauza stării grave a Bellei de la naştere, i-au organizat petreceri de aniversare zilnic, apoi săptămânal, pentru a sărbători faptul că este încă în viaţă.