Alianţa Naţională pentru Boli Rare: Peste un milion de români suferă din cauza afecţiunilor rare

Peste 1.000.000 de români suferă de o boală rară, iar 75% dintre aceştia sunt copii, se arată într-un comunicat de presă al Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România.

Nouă din zece pacienţi cu aceste afecţiuni nu beneficiază de un tratament adecvat, pe fondul lipsei diagnosticului sau diagnosticării tardive, susţin reprezentanţii alianţei.

În fiecare zi, cel puţin un român suspect de o boală rară se internează în spital, arată datele medicilor. Totodată, statisticile arată că 75% dintre pacienţii cu boli rare sunt copii - majoritatea acestor boli au cauză genetică şi se manifestă timpuriu.

Bolile rare apar la 3-4% dintre naşteri, potrivit statisticilor Comisiei Europene.

În acest an, GlaxoSmithKline (GSK) România susţine campania "Rari, dar solidari", derulată de Alianţa Naţională pentru Boli Rare România, pentru informarea cu privire la impactul devastator al afecţiunilor rare asupra vieţii pacienţilor.

Campania a fost demarată la începutul lui februarie, cu ocazia Zilei Mondiale de Luptă Împotriva Cancerului, pentru că o parte din cancere sunt afecţiuni cu incidenţă redusă.

Campania se încheie pe 29 februarie, de Ziua Internaţională a Bolilor Rare.

"Numărul pacienţilor cu boli rare este mic, de aceea este foarte uşor ca ei să fie ignoraţi în stabilirea priorităţilor în sistemul de sănătate şi sunt foarte puţine companii care investesc în cercetarea pentru dezvoltarea de medicamente eficiente pentru ei. Pacientul afectat de o boală rară este extrem de sinuos - diagnosticarea este dificilă şi uneori durează şi zeci de ani până la stabilirea diagnosticului final, după care urmează tratamentul, care nu este întotdeauna adecvat. O problemă reală este lipsa informaţiilor din domeniu, atât pentru specialişti, cât şi pentru pacienţi", a declarat Dorica Dan, preşedinta Alianţei Naţionale pentru Boli Rare.

"GSK acordă o atenţie deosebită bolilor rare, acesta fiind un domeniu cu multe provocări şi, în acelaşi timp, cu multe oportunităţi în privinţa cercetării şi dezvoltării de noi tratamente. Iar misiunea GSK merge mai departe chiar de angajamentul de a livra astfel de tratamente eficiente: ne asumăm datoria de a facilita procesul de informare a pacienţilor, prin susţinerea unor grupuri de terapie şi instruire în anumite boli rare, inclusiv în România", a declarat Dana Constantinescu, directorul medical al GSK România.

La nivel european, peste 30 de milioane de oameni suferă de afecţiuni rare, ceea ce reprezintă peste 8% din populaţie, iar incidenţa acestor boli este de 0,05% (5/10,000 europeni).

Până în prezent, au fost identificate între 6.000 şi 8.000 de tipuri de boli rare la nivel mondial.

Deşi numărul celor care suferă de boli rare este redus, rata de mortalitate este însemnată, din cauza complicaţiilor care însoţesc aceste afecţiuni.

Principalele cauze de mortalitate sunt diagnosticarea târzie şi lipsa unui tratament adecvat, acestea fiind accentuate de expertiza insuficientă şi deficitul de specialişti în genetică medicală dar şi de centre specializate.

Mai mult, statisticile EURORDIS cu privire la nevoile medicale şi de informare din aria bolilor rare arată că 1 din 4 pacienţi care suferă de boli rare au aşteptat peste 30 de ani până să fie diagnosticaţi corect.

În România, există doar 75 de specialişti în domeniul geneticii, iar 90% dintre judeţele ţării nu au niciunul.

Atât în România, cât şi în întreaga lume, sunt puţine centre de expertiză sau centre de cercetare ale bolilor rare.

Comisia Europeană a înscris bolile rare printre domeniile de acţiune prioritare în Cartea sa albă, intitulată "Împreună pentru sănătate: O abordare strategică pentru UE 2008-2013", care defineşte strategia Uniunii în materie de sănătate.

Ziua Internaţională a Bolilor Rare este marcată la nivel mondial în ultima zi a lunii februarie, pentru al 5-lea an consecutiv.

Asociaţii de Pacienţi din întreaga lume organizează acţiuni de informare pentru a atrage atenţia asupra nevoilor medicale.

Campania internaţională de informare "Rare, but strong together" se desfăşoară în 50 de ţări, ca o iniţiativă a EURORDIS dedicată acestei zile.