Cele mai ciudate boli din lume

Progeria
Progeria (Facebook)

Pe vremuri, oamenii care sufereau de aceste boli ciudate erau stigmatizaţi sau expuşi ca ciudăţenii la circuri. În ciuda progreselor medicale din lumea modernă, corpul uman oferă încă numeroase necunoscute oamenilor de ştiinţă, iar aceste boli încă continuă să existe, unele fără să poată fi tratate.

Potrivit Organizaţiei Europene pentru Boli Rare (EURORDIS), există între 5.000 şi 7.000 de boli rare. Bolile rare afectează între 6 şi 8 la sută din populaţia Uniunii Europene. În România, există 500 de bolnavi cu boli rare.

Cele mai ciudate boli din lume - Progeria, boala copiilor bătrâni

A fost descoperită pentru prima dată în anul 1886 şi este o boală extrem de rară cauzată de un mic defect al codului genetic. Progeria infantilă se numeşte şi sindromul Hutchinson-Gilford Progeria. Este o boală foarte rară care constă în accelerarea peste măsură a unor simptome ale bătrâneţii.

Se pare că este o maladie genetică, ce apare sporadic şi atinge aproximativ 1 din 4 milioane de nou născuţi. Îmbătrânirea începe cam la vârsta de 4 ani, şi la 10-12 ani copilul are toate caracteristicile externe ale îmbătrânirii, de ex. păr cărunt, chelie, lipsa grăsimii din corp. Schimbări degenerative au loc şi în interiorul corpului, de exemplu arteroscleroză.

Foarte puţini copii atinşi de această boală gravă, care provoacă îmbătrânirea rapidă, ajung la vârsta de 13 ani. Simptomele includ chelire prematură, boli de inimă, artrită şi alte boli asociate oamenilor în vârstă.

Persoana care a trăit cea mai lungă perioadă cu această boală a fost Leon Botha, care a decedat la vârstă de 26 de ani în 5 iunie 2011.

Până acum, medicii nu au descoperit cauza exactă care duce la declanşarea progeriei.

Cele mai ciudate boli din lume - Boala pielii albastre (Argyria)

Pielea persoanelor care suferă de această boală genetică recesivă, caracterizată prin lipsa enzimei NADH methemoglobin reductaza, poate ajunge de la bleu deschis, la mov. Boala este cauzată de o expunere prea mare la metale ce conţin argint sau la săruri de argint.

În general, în afară de culoarea albastră, cei care suferă de acest sindrom nu au alte probleme grave de pe urma ei. Este cunoscut cazul unei familii de „oamenii albaştri“ care au trăit pe dealurile de lângă Troublesome Creek din Kentucky până în anii 1960. Cei mai mulţi dintre ei au ajuns la vârsta de 80 de ani.

Cele mai ciudate boli din lume - Liniile lui Blaschko

Apariţia unor linii ciudate şi foarte ordonate pe întreg corpul unui om pot însemna că acesta suferă de boala numită „liniile lui Blaschko“. Numele vine de la dermatologul german Alfred Blaschko, care a identificat afecţiunea.

Aceasta este cauzată de o altă problemă de sănătate, cunoscută ca mozaicism (o formă de Sindrom Down). Este vorba de existenţa a doua linii genetice într-o singură persoană, bolnavul având anumite celule cu alt ADN decât al lui.

Cele mai ciudate boli din lume – Elefantiaza

Filarioza limfatică, sau elefantiaza este o boală gravă a sistemului limfatic care se manifestă prin mărirea exagerată a membrelor sau organelor genitale. Ea este cauzată de nişte viermi paraziţi transmişi prin înţepăturile ţânţarilor. Afectează circa 120 de milioane de oameni din lume, deci nu este o boală rară.

Când o femelă de ţânţar infectată înţeapă o persoană, ea injectează larva (microfilaria) în sânge. Microfilaria se reproduce şi se stabileşte în fluxul sanguin, unde poate trăi mulţi ani. De multe ori simptomele nu apar după mulţi ani de la infecţie. Cantitatea de paraziţi din sânge creşte, cauzând acumulări de fluid în ţesuturile înconjurătoare. Cele mai comune şi vizibile semne ale bolii sunt edemul excesiv al membrelor inferioare, organe genitale şi sâni.

Cel mai cunoscut caz a fost cel al circarului Joseph Merrick, născut în secolul al XIX-lea. La el, boala şi-a făcut apariţia încă de la vârsta de 5 ani. Din păcate, la vârstă de 27 de ani s-a sufocat în timp ce dormea şi a decedat. Medicii nu au descoperit nici până acum un tratament pentru această boală.

Cele mai ciudate boli din lume – Xeroderma pigmentosum (boala vampirului)

Xeroderma pigmentosum este o boală genetică foarte rară, care afectează doar copiii. Cel puţin jumătate din pacienţi dezvoltă cancer de piele până la vârstă de 10 ani, restul pacienţilor suferind de alte boli de piele, cancer la ochi sau orbire. Xeroderma pigmentosum este cauzată de incapacitatea organismului de a se regenera în urma expunerii la soare.

Astfel, celulele cutanate devin foarte sensibile la radiaţia solară şi sunt predispuse la boli specifice expunerii îndelungate la soare. De multe ori, persoanele care suferă de această boală sunt numite "copiii nopţii".

Persoanele care dezvoltă această boală evită sub orice formă lumina solară. Dacă totuşi lumina îi atinge, pe piele se vor forma vezicule. Cea mai mare parte din persoanele care suferă de această maladie au dureri foarte mari după contactul cu razele solare.

Cele mai ciudate boli din lume - Sindromul Moebius

Este o tulburare neurologică, ereditară, iar cei care o dezvoltă nu-şi pot mişca muşchii feţei: nu pot râde, nu se pot încrunta, strânge sau chiar clipi din ochi. Ochii nu pot fi mişcaţi dintr-o parte în alta, iar înghiţirea se face cu dificultate.

Deocamdată, au fost înregistrate 80 de cazuri în Spania şi 200 în Marea Britanie. Potrivit Med Tempus, aproximativ 300 de cazuri noi apar anual în Europa.

Cele mai ciudate boli din lume – Sindromul omului - lup (Hipertricoza)

Oamenii-lup sunt destul de celebri, încă din vremuri de demult, când circulau prin lume alături de acrobaţii de la circ.

Oamenii care sufertă de Hypertrichosis Lanuginosa sunt acoperiţi în întregime de fire de păr, exceptând palmele şi tălpile. Lungimea maximă documentată a părului este de aproximativ 25 centimetri. Părul acelora care suferă de sindromul omului-lup poate creşte la nesfârşit sau poate dispărea de-a lungul timpului. Unii oameni de ştiinţă cred că sindromul este provocat de o mutaţie la nivel somatic dominant. În majoritatea cazurilor, tulburarea apare fiind transmisă ereditar. Foarte rar, mutaţia se manifestă spontan.

Printre cazurile celebre în lume se numără doi fraţi din Mexic şi o întreagă familie din Nepal.

Cele mai ciudate boli din lume - Boala Fields

Boala Fields este considerată a fi una dintre cele mai rare boli din lume. Se cunosc doar două cazuri de pacienţi cu această afecţiune, mai exact două surori gemene din Wales (Marea Britanie). În vârstă de 18 ani, adolescentele Kristie şi Catherine Fields suferă de o boală care le atrofiază muşchii. Întrucât până la ele medicii nu s-au confruntat cu această afecţiune, au denumit-o după numele lor.

Boala provoacă paralizia membrelor şi imposibilitatea de a vorbi, însă din fericire cele două surori Fields au primit de curând un dispozitiv prin intermediul căruia pot comunica verbal.

Cele mai ciudate boli din lume - Sindromul Proteus

Este o boală complexă cu afectare multi-sistemică şi variabilitate clinică deosebită. Se estimează că prevalenţa acestei boli este de 1:1.000.000 de naşteri. Boala se manifestă prin dezvoltări asimetrice ale membrelor, organomegalie şi chişte multiple în organele parenchimatoase, anomalii osoase. Afecţiunea este probabil provocată de un mozaicism somatic al unei gene dominante letale. Alţi specialişti sunt de părere că sindromul este cauzat de o recombinare în embrion, ce naşte trei tipuri de celule: celule normale, celule cu minimă creştere şi celule cu dezvoltare maximă. Prima persoană descoperită cu Proteus a fost Joseph Merrick, care a trăit între anii 1862-1890. Acesta avea să uimească lumea întreaga prin înfăţişarea sa extrem de ciudată.

Cele mai ciudate boli din lume - Boala pielii „scoarţă de copac“

Cei care suferă de această boală au pielea ca o scoarţă de copac din cauza excrescenţelor cheratinoase care se dezvoltă mai ales pe mâini şi pe picioare, iar singura soluţie de tratament este îndepărtarea acestor excrescenţe şi aportul de vitamina A. Boala se numeşte sindromul Lewandowsky şi se bănuieşte că negii dizgraţioşi care apar în urma infectării cu virusul papiloma uman (HPV) nu se opresc din creştere, din cauza unei mutaţii genetice care afectează sistemul imunitar al suferinzilor.

Cele mai ciudate boli din lume - Boala morţilor vii sau sindromul Cotard

Neurologul francez Jules Cotard a descris această afecţiune în 1880, la Paris. Pacienţii care suferă de acest sindrom cred că au încetat din viaţă sau pur si simplu nu au existat niciodată, cred că sunt în stare de putrefacţie şi şi-au pierdut sângele şi organele interne.

Acest sindrom se caracterizează prin depresii şi tendinţe sinucigaşe, bolnavul plângându-se că ar fi pierdut tot: avere, părţi din sau tot corpul, de obicei crezând că este mort, un corp viu neînsufleţit. Bolnavul ar putea chiar crede că simte mirosul propriei cărni putrezite şi viermi care se mişcă pe sub pielea sa. Fenomenul apare la persoanele cu lipsă cronică de somn sau cu psihoză cauzată de amfetamine sau cocaină. Paradoxal, starea de a fi “mort” dă bolnavului ideea că este nemuritor.

De multe ori, cei care se încadrează în această tipologie îşi neglijează complet igiena personală şi starea generală de sănătate. În acest mod a fost cazul descris de Cotard într-una dintre prelegerile sale. Cea care a fost sub atenţia neurologului, credea că este victima unui blestem şi că nu poate muri de moarte naturală. În plus, ea nega existenţa unor părţi din trupul şi ignora complet nevoia de a mânca. În cele din urmă a murit, la propriu, de foame.

O altă descriere a sindromului este datat mai recent, respectiv din 1996 şi s-a manifestat la un bărbat al cărui creier a fost afectat într-un accident de motocicletă în 1990.

După ce şi-a încheiat recuperarea fizică, bărbatul a fost externat de la spitalul din Edinburgh în care se afla şi a călătorit alături de mama lui în Africa de Sud. El credea că a ajuns în iad şi că a murit de septicemie, iar femeia care îl însoţea era ghidul lui în Infern care a luat chipul mamei lui.

Cele mai ciudate boli din lume - Sindromul Alice în Ţara Minunilor

Acest sindrom, numit şi micropsie, este o boală de tip neurologic ce afectează percepţia vizuală umană. Bolnavii văd oameni, părţi din oameni, animale, şi obiecte ca fiind mult mai mici decât în realitate. De obicei, obiectul perceput apare foarte departe şi extrem de aproape în acelaşi timp. Această boală mai poartă şi numele de vedere lilliputană sau halucinaţii lilliputane, numite după celebrul roman “Călătoriile lui Gulliver” de Jonathan Swift. Boala afectează doar sistemul de percepţie, ochiul nu este afectat, ci doar modul de interpretare a informaţiei de către creier.

Cele mai ciudate boli din lume - Pica

Persoanele diagnosticate cu pica au o dorinţă necontrolată de a mânca lucruri ne-comestibile cum ar fi pământ, hârtie, lipici, argilă. Deşi se crede că această boală este legată de deficienţe minerale, experţii nu au găsit o cauză reală sau un tratament.

Umanitatea va continua să fie fascinată de astfel de ciudăţenii medicale care de-a lungul timpului i-au făcut pe cei care suferă de astfel de boli ciudate să treacă prin toate extremele: de la marginalizare, maltratare, condamnare şi chiar moarte la a ajunge eroi de film, legende sau romane de aventuri.

Dacă v-a plăcut acest articol, vă invităm să vă alăturaţi, dând un Like, comunităţii de cititori de pe pagina noastră de Facebook.


România are nevoie de o presă neaservită politic şi integră, care să-i asigure viitorul. Vă invităm să ne sprijiniţi prin donaţii: folosind PayPal
sau prin transfer bancar direct în contul (lei) RO08 INGB 0000 9999 0529 5415 deschis la ING Bank pe numele Asociația Timpuri Epocale

alte articole din secțiunea Știință