Terapie genetica promitatoare impotriva orbirii congenitale
 |
|
(LIU JIN/AFP/Getty Images)
|
O terapie genetica experimentala, conceputa de o echipa internationala de cercetatori, a permis restaurarea partiala a vederii persoanelor atinse de orbire progresiva congenitala, o maladie ireversibila a retinei, potrivit unui studiu publicat in New England Journal of Medicine si preluat de AFP.
Testele clinice s-au dovedit un succes pentru trei tineri adulti internati la Spitalul de pediatrie din Philadelphia, Pennsylvania, care sufereau de amauroza congenitala a lui Leber (ACL), o maladie degenerativa rara incurabila a receptorilor luminosi ai retinei, care provoaca orbirea progresiva si completa pana la varsta de 20 - 30 de ani.
Un al doilea studiu clinic a fost efectuat asupra altor trei adulti tineri de catre profesorul Robin Ali, specialist oftalmolog la University College din Londra, Marea Britanie. Insa testele au constituit un succes doar pentru unul dintre cei trei bolnavi.
Desi cei patru pacienti nu si-au recuperat total vederea normala, rezultatele preliminarii sunt incurajatoare si deschid calea pentru un tratament inovator impotriva ACL si, eventual, a altor maladii ale retinei, a indicat Albert Maguire, profesor de pediatrie la sectia de oftalmologie din cadrul Universitatii din Pennsylvania.
Rezultatele testelor clinice sunt importante pentru cercetarile in domeniul terapiilor genetice si aduc dovezi ca este posibila ameliorarea capacitatii retinei de a capta lumina, intr-un domeniu in care nu s-au mai obtinut rezultate pozitive de peste 15 ani, a indicat doctorul Katherine High, de la Spitalul de pediatrie din Philadelphia, coordonator al testelor, care au fost prezentate, duminica, la o conferinta organizata in Florida, SUA.
Dupa terapia genetica, cei trei subiecti din SUA, italieni, doua femei si un barbat, cu varste de 19, 26, si, respectiv, 26 de ani, au fost capabili sa citeasca liniile din tabloul utilizat de oftalmologi pentru testarea vederii, desi inainte abia puteau distinge miscarile mainilor.
In grupul din Marea Britanie tratamentul a avut efect doar asupra unui tanar in varsta de 18 ani.
Oftalmologii au utilizat ca vector un adenovirus modificat, pentru a introduce, pe cale injectabila, in retina milioane de versiuni normale ale genei RPE65, a carei mutatie provoaca aparitia acestei maladii.
Rezultatele au fost vizibile dupa doua saptamani.
Terapia nu a provocat inflamarea retinei si nu a avut alte efecte secundare toxice, au subliniat cercetatorii americani.
Cercetatorii au indicat ca isi vor continua studiul cu un test clinic la scara mai mare. Ei au adaugat ca sunt de parere ca tratamentul ar avea rezultate si mai bune daca ar fi administrat inca din copilarie.
